Syndrom letálních nekompaktních křečí levé komory, hypotonie, katarakty a opožděného vývoje
ORPHA:478049· ICD-10 E88.8· Lethal left ventricular non-compaction-seizures-hypotonia-cataract-developmental delay syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy