Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo

Definizione

La sindrome letale da ventricolo sinistro non compatto, crisi epilettiche, ipotonia, cataratta e ritardo dello sviluppo è una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, ipotonia grave, crisi epilettiche, cataratta, cardiomiopatia (ipertrofia del ventricolo sinistro o biventricolare, cardiomiopatia dilatativa) e ventricolo sinistro non compatto, che di solito esitano nel decesso in epoca neonatale o nella prima infanzia. Di solito i pazienti presentano acidosi lattica metabolica, ritardo dello sviluppo, incapacità di tenere la testa diritta, problemi respiratori e riduzione dell'attività del complesso della catena respiratoria. Sono state descritte anomalie cerebrali di gravità molto variabile (microcefalia, dilatazione degli spazi extra-assiali del liquido cerebrospinale, perdita neuronale diffusa e gliosi della corteccia/sostanza bianca.