Śmiertelny zespół niescalenia mięśnia lewej komory, drgawek, hipotonii, zaćmy i opóźnienia w rozwoju
ORPHA:478049· ICD-10 E88.8· Lethal left ventricular non-compaction-seizures-hypotonia-cataract-developmental delay syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy