进行性小头畸形-癫痫-皮质盲-发育迟缓综合征

定义

进行性小脑萎缩-癫痫发作-皮质盲-发育迟缓综合征是一种罕见的遗传性神经眼科综合征，其特征是出生后进行性小脑萎缩和早发性癫痫发作，伴有全面发育迟缓、双侧皮质视觉障碍和中度至重度智力障碍。其他表现包括身材矮小、全身肌张力低下和肺部并发症，如反复呼吸道感染和支气管炎。听觉和代谢检查正常。