Syndrom zahrnující progresivní mikrocefalii, křeče, korovou slepotu a vývojové opoždění
ORPHA:477814· ICD-10 Q02· Progressive microcephaly-seizures-cortical blindness-developmental delay syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy