Zespół postępującego małogłowia, napadów padaczkowych, ślepoty korowej i opóźnienia w rozwoju
ORPHA:477814· ICD-10 Q02· Progressive microcephaly-seizures-cortical blindness-developmental delay syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy