Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo
ORPHA:477814· ICD-10 Q02· Progressive microcephaly-seizures-cortical blindness-developmental delay syndrome
Definizione
La sindrome da microcefalia progressiva, crisi epilettiche, cecità corticale e ritardo dello sviluppo è una malattia neuro-oftalmologica genetica rara, caratterizzata da microcefalia progressiva post-natale e crisi epilettiche ad esordio precoce, associate a ritardo dello sviluppo globale, cecità corticale bilaterale e disabilità intellettiva moderata o grave. Altri segni clinici sono la bassa statura, l'ipotonia generalizzata e le complicanze polmonari, come le infezioni respiratorie ricorrenti e le bronchiectasie. Gli esiti degli screening metabolici e dell'udito sono normali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy