Progressieve microcefalie - insulten - corticale blindheid - ontwikkelingsachterstand-syndroom

Definitie

Progressieve microcefalie - insulten - corticale blindheid - ontwikkelingsachterstand-syndroom is een zeldzaam, genetisch, neuro-oftalmologisch syndroom, gekarakteriseerd door postnatale, progressieve microcefalie en vroeg aanvangende insulten, geassocieerd met algehele ontwikkelingsachterstand, bilaterale corticale visuele stoornis en matige tot ernstige intellectuele achterstand. Bijkomende manifestaties zijn onder meer een kleine gestalte, gegeneraliseerde hypotonie en pulmonale complicaties, zoals terugkerende infecties van luchtwegen en bronchiëctasie. Auditieve en metabole onderzoeken zijn normaal.