Síndrome de microcefalia progresiva-crisis-ceguera cortical-retraso del desarrollo

Definición

Es un síndrome neuro-oftalmológico genético poco frecuente caracterizado por microcefalia post-natal progresiva y convulsiones de inicio temprano, asociado a retraso global del desarrollo, deterioro visual cortical bilateral y discapacidad intelectual de moderada a grave. Otras manifestaciones incluyen talla baja, hipotonía generalizada y complicaciones pulmonares, tales como infecciones respiratorias recurrentes y bronquiectasias. Las pruebas de cribado auditivo y metabólico son normales.