胞质磷脂酶-A2α缺乏相关的出血性疾病

ORPHA:477787· ICD-10 D69.1· Cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder

定义

一种罕见的遗传性血液病和肠道疾病，其特点是儿童期发病，由于血小板聚集和分泌障碍而出现出血倾向，伴有鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、血尿和月经过多，以及反复发作的胃肠道溃疡。此外，有报道称凝血因子XI水平轻度降低。