Maladie hémorragique par déficit en phospholipase-A2 alpha cytosolique

Définition

Maladie hématologique et intestinale génétique rare, caractérisée par l'apparition, dès l'enfance, d'une tendance aux saignements avec épistaxis, saignements gingivaux, saignements gastro-intestinaux, hématurie et ménorragies dus à une altération de l'agrégation et de la sécrétion des plaquettes, ainsi que par des ulcères gastro-intestinaux récurrents. Des taux légèrement réduits du facteur XI de la coagulation ont également été rapportés.