Bloedingsziekte geassocieerd met deficiëntie van cytosolisch fosfolipase-A2-alfa
ORPHA:477787· ICD-10 D69.1· Cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder
Definitie
Een zeldzame, genetische hematologische en intestinale aandoening, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van bloedingsneiging met epistaxis, bloeding van tandvlees, gastro-intestinale bloeding, hematurie, en menorragie door verstoorde aggregatie en secretie van bloedplaatjes, alsook recidiverende gastro-intestinale ulcus. Eveneens werden mild gereduceerde gehaltes van stollingsfactor XI gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood