Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha
ORPHA:477787· ICD-10 D69.1· Cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder
Definition
Eine seltene genetisch bedingte hämatologische und intestinale Erkrankung, die durch eine im Kindesalter einsetzende Blutungsneigung mit Epistaxis, Zahnfleischbluten, gastrointestinalen Blutungen, Hämaturie und Menorrhagie aufgrund einer gestörten Thrombozytenaggregation und -sekretion sowie rezidivierenden gastrointestinalen Ulcera gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurde über leicht verringerte Werte des Gerinnungsfaktors XI berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood