白介素21相关婴儿炎症性肠病

定义

是一种罕见的常染色体隐性原发性免疫缺陷，其特征是婴儿期起病的严重炎症性肠病，伴有危及生命的腹泻和发育停滞，口腔口疮性溃疡，反复发作的上、下呼吸道严重感染，并伴有手指关节炎。实验室检查发现IgE增高，IgG水平下降，循环CD19+B细胞包括IgM+幼稚和类别转换IgG记忆B细胞数量减少，同时过渡性B细胞增多，而T细胞数量和功能正常。