Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21

Definizione

Si tratta di un'immunodeficienza primitiva rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da una grave malattia infiammatoria intestinale ad esordio neonatale associata a diarrea potenzialmente letale e ritardo della crescita, ulcere aftose del cavo orale, infezioni gravi ricorrenti delle vie respiratorie superiori e inferiori, e ippocratismo digitale. Gli esami di laboratorio evidenziano livelli elevati di IgE e ridotti di IgG, un numero ridotto di linfociti B CD19+ nel circolo, compresi i linfociti B naive IgM+ e i linfociti B della memoria IgG con scambio di classe, con un aumento concomitante dei linfociti B di transizione, mentre i linfociti T sono normali per numero e funzione.