IL-21-gerelateerde infantiele inflammatoire darmziekte

Definitie

Een zeldzame autosomaal recessieve primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd van ernstige inflammatoire darmziekte met levensbedreigende diarree en groeifalen, orale afteuze ulcera, recidiverende ernstige infecties van bovenste en onderste luchtwegen, en trommelstokvingers. Laboratoriumonderzoek toont verhoogde gehaltes van IgE en verlaagde gehaltes van IgG, alsook gereduceerd aantal circulerende CD19+ B-cellen waaronder IgM+ naïeve en van klasse gewisselde IgG B-geheugencellen, met gelijktijdige toename van transitionele B-cellen, terwijl T-cellen normaal zijn in aantal en functie.