Maladie inflammatoire de l'intestin infantile associée à IL21

Définition

Déficit immunitaire primaire autosomique récessif rare caractérisé par l'apparition, dans la petite enfance, d'une maladie inflammatoire grave de l'intestin, accompagnée d'une diarrhée potentiellement létale et d'un retard de croissance staturo-pondéral, d'ulcères aphteux buccaux et d'infections sévères et récurrentes des voies respiratoires supérieures et inférieures ainsi que de l'hippocratisme digital. L'examen biologique met en évidence des taux élevés d'IgE et des taux bas d'IgG, ainsi qu'un nombre réduit de lymphocytes B CD19+ circulants, y compris de lymphocytes B naïfs IgM+ et de lymphocytes B mémoires IgG à commutation de classe, et une augmentation concomitante des lymphocytes B transitionnels, le nombre et la fonction des lymphocytes T étant normaux.