IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung

Definition

Ein seltener autosomal-rezessiver primärer Immundefekt, der im Säuglingsalter durch eine schwere entzündliche Darmerkrankung mit lebensbedrohlichen Durchfällen und Gedeihstörungen, aphthösen Mundgeschwüren und rezidivierenden schweren Infektionen der oberen und unteren Atemwege mit Ausbildung von Trommelschlegelfingern gekennzeichnet ist. Laboruntersuchungen zeigen erhöhte IgE- und erniedrigte IgG-Werte sowie eine erniedrigte Anzahl zirkulierender CD19+-B-Zellen, einschließlich naiver IgM+- und klassenwechselnder IgG-Gedächtnis-B-Zellen, bei gleichzeitiger Erhöhung der transienten B-Zellen, während Anzahl und Funktion der T-Zellen normal sind.