Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante asociada al gen IL21

Definición

Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de enfermedad inflamatoria intestinal grave con diarrea potencialmente mortal y fallo de medro, úlceras aftosas orales y graves infecciones recurrentes de las vías aéreas superiores e inferiores con dedos en palillo de tambor. Las pruebas de laboratorio revelan un aumento de IgE y una disminución de los niveles de IgG, así como un recuento reducido de células B CD19+ circulantes, incluyendo ''células virgen'' IgM+ y células B de memoria IgG con cambio de clase con un aumento concomitante de células B de transición, mientras que el número y función de las células T son normales.