遗传性全身过度收缩性肌肉僵硬综合征

ORPHA:476406· ICD-10 G71.2· Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome

定义

一种罕见的肌球蛋白缺陷，特点是胎儿运动减少，出生时肌肉普遍僵硬。其他特征包括关节挛缩、身材矮小、驼背、畸形特征、体温失调和不同程度的呼吸系统严重受累并伴有低氧血症。肌肉活检显示轻度肌病特征。