Congenitale gegeneraliseerde hypercontractiele spierstijfheid-syndroom
ORPHA:476406· ICD-10 G71.2· Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome
Definitie
Een zeldzaam defect van tropomyosine, gekarakteriseerd door verminderde foetale bewegingen en gegeneraliseerde spierstijfheid bij de geboorte. Bijkomende kenmerken zijn onder meer gewrichtscontracturen, kleine gestalte, kyfose, dysmorfe kenmerken, verstoorde regulatie van lichaamstemperatuur, en variabel ernstige respiratoire betrokkenheid met hypoxemie. Spierbiopsie toont milde myopathische kenmerken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal