Sindrome congenita da rigidità muscolare generalizzata ipercontrattile

Definizione

Si tratta di un difetto raro della tropomiosina, caratterizzato dalla riduzione dei movimenti fetali e dalla rigidità muscolare generalizzata congenita. Altri segni clinici sono le contratture articolari, la bassa statura, la cifosi, i dismorfismi, la disregolazione della temperatura e l'interessamento respiratorio di gravità variabile con ipossiemia. La biopsia muscolare mostra una lieve miopatia.