Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit
ORPHA:476406· ICD-10 G71.2· Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome
Definition
Ein seltener Tropomyosin-Defekt, der durch verminderte fetale Bewegungen und allgemeine Muskelsteifheit bei der Geburt gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmalen gehören Gelenkkontrakturen, Kleinwuchs, Kyphose, dysmorphe Merkmale, Temperaturdysregulation und eine unterschiedlich starke Beeinträchtigung der Atmung mit Hypoxämie. Die Muskelbiopsie zeigt leichte myopathische Merkmale.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal