Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée
ORPHA:476406· ICD-10 G71.2· Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome
Définition
Anomalie rare de la tropomyosine caractérisée par une diminution des mouvements foetaux et une raideur musculaire généralisée à la naissance. Les autres caractéristiques sont des contractures articulaires, une petite taille, une cyphose, des traits dysmorphiques, un dérèglement de la température et une atteinte respiratoire plus ou moins grave avec hypoxémie. La biopsie musculaire montre de légères modifications myopathiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal