PMP2相关Charcot-Marie-Tooth病1型

定义

是一种罕见的常染色体显性遗传性脱髓鞘性运动和感觉神经疾病，以进行性远端肌肉无力和萎缩、远端感觉障碍、患肢反射减弱或消失为特征，十岁到二十岁发病。运动神经传导速度中位数一般小于38米/秒。患者常有足部畸形。硬脑膜神经活检显示髓鞘纤维减少，髓鞘异常，洋葱球样病变。脂肪替代肌肉组织主要影响小腿前、外侧隔。