Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1 correlata a PMP2

Definizione

Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria demielinizzante ereditaria rara, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali, deficit sensoriale distale e riduzione o assenza dei riflessi negli arti interessati. La malattia esordisce nella prima o nella seconda decade. Di solito le velocità medie di conduzione dei nervi sono inferiori a 38 m/s. Spesso i pazienti presentano deformità dei piedi. La biopsia del nervo surale evidenzia una diminuzione delle fibre mielinizzate, anomalie della mielina e la formazione di ''bulbi di cipolla''. La sostituzione grassa del tessuto muscolare interessa prevalentemente la porzione anteriore e laterale della parte inferiore delle gambe.