Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada al gen PMP2

Definición

Es una neuropatía desmielinizante sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva, deterioro sensitivo distal y disminución o ausencia de reflejos en las extremidades afectadas, de inicio en la primera o segunda década de la vida. La velocidad de conducción nerviosa motora media es, típicamente, inferior a 38 m/s. Con frecuencia, los pacientes presentan deformidades del pie. La biopsia del nervio sural muestra una disminución de las fibras mielinizadas, anomalías de la mielina y formaciones de ''bulbos de cebolla''. El reemplazo graso del tejido muscular afecta predominantemente al compartimento anterior y lateral de la región inferior de las piernas.