Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2

Définition

Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique dominante rare caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires distales progressives, une déficience sensorielle distale et une diminution ou une absence de réflexes dans les membres affectés, apparaissant dans la première ou la deuxième décennie de vie. Les vitesses de conduction du nerf moteur médian sont généralement inférieures à 38 m/s. On observe souvent chez ces patients des déformations des pieds. La biopsie du nerf sural révèle une diminution de la densité des fibres myélinisées, des anomalies de la myéline et une prolifération en « bulbes d'oignon ». Le tissu musculaire est remplacé par du tissu graisseux principalement au niveau des compartiments antérieur et latéral de la partie inférieure des jambes.