PMP2-gerelateerde ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1

Definitie

Een zeldzame autosomaal dominante hereditaire demyeliniserende motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door progressieve distale spierzwakte en -atrofie, distale sensorische stoornis, en verminderde of afwezige reflexen in getroffen ledematen, met een aanvang tijdens het eerste of tweede levensdecennium. Mediane motorische zenuwgeleidingssnelheden bedragen doorgaans minder dan 38 m/s. Patiënten hebben vaak voetmisvormingen Biopsie van nervus suralis toont vermindering van het aantal gemyeliniseerde vezels, afwijkingen van myeline, en 'uienbol' formatie. Vervanging van spierweefsel door vet treft hoofdzakelijk de voorste en laterale compartimenten van de onderbenen.