PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1

Definition

Eine autosomal-dominant vererbte demyelinisierende motorische und sensorische Neuropathie, die durch fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie, distale sensorische Beeinträchtigung und verminderte oder fehlende Reflexe in den betroffenen Gliedmaßen gekennzeichnet ist und im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt auftritt. Die Leitungsgeschwindigkeiten des motorischen Medianusnervs liegen typischerweise unter 38 m/s. Die Patienten haben häufig Fehlbildungen der Füße. Die Biopsie des Nervus suralis zeigt eine Abnahme der myelinisierten Fasern, Myelinanomalien und Zwiebelbildung. Ein fetthaltiger Ersatz des Muskelgewebes betrifft vor allem das vordere und seitliche Kompartiment der Unterschenkel.