小下颌畸形-反复感染-行为异常-轻度智力障碍综合征

ORPHA:476126· ICD-10 Q87.8· Micrognathia-recurrent infections-behavioral abnormalities-mild intellectual disability syndrome

定义

一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，伴有智力障碍，其特征是轻度的全面发育迟缓、智力障碍或学习困难、行为问题（如自闭症、多动症或攻击性行为）、多种颅面畸形特征特征和手指异常（短指畸形、细指、突出的指间关节）。其他表现变化很大，包括反复感染和骨骼异常等。