Síndrome de micrognatia-infecciones recurrentes-trastornos de conducta-discapacidad intelectual leve
ORPHA:476126· ICD-10 Q87.8· Micrognathia-recurrent infections-behavioral abnormalities-mild intellectual disability syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual caracterizado por un leve retraso global del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual o dificultades de aprendizaje, trastornos de conducta (como comportamiento autista, hiperactivo o agresivo), características craneofaciales dismórficas variables y anomalías de los dedos (braquidactilia, dedos afilados distalmente, articulaciones interfalángicas prominentes). Otras manifestaciones adicionales muy variables incluyen infecciones recurrentes y anomalías esqueléticas, entre otras.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal