Sindrome micrognazia-infezioni ricorrenti-anomalie del comportamento-lieve disabilità intellettiva
ORPHA:476126· ICD-10 Q87.8· Micrognathia-recurrent infections-behavioral abnormalities-mild intellectual disability syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli associata a disabilità intellettiva, caratterizzata da lieve ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva o difficoltà di apprendimento, problemi comportamentali (tratti autistici, iperattività o aggressività), dismorfismi craniofacciali variabili e anomalie delle dita delle mani (brachidattilia, dita affusolate, articolazioni interfalangee prominenti). Altri segni clinici molto variabili sono le infezioni ricorrenti e le anomalie scheletriche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal