Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom
ORPHA:476126· ICD-10 Q87.8· Micrognathia-recurrent infections-behavioral abnormalities-mild intellectual disability syndrome
Definition
Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung oder Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme (wie autistisches, hyperaktives oder aggressives Verhalten), variable dysmorphe kraniofaziale Merkmale und Anomalien der Finger (Brachydaktylie, spitz zulaufende Finger, vorstehende Interphalangealgelenke) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. wiederkehrende Infektionen und Skelettanomalien.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal