Syndrome de micrognathie-infections récurrentes-troubles du comportement-déficience intellectuelle modérée
ORPHA:476126· ICD-10 Q87.8· Micrognathia-recurrent infections-behavioral abnormalities-mild intellectual disability syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare avec déficience intellectuelle caractérisé par un retard global léger du développement, une déficience intellectuelle ou des difficultés d'apprentissage, des troubles du comportement (tel qu'un comportement autistique, hyperactif ou agressif), une dysmorphie craniofaciale variable et des malformations des doigts (brachydactylie, doigts fuselés, articulations interphalangiennes gonflées). Les autres signes cliniques sont très variables et incluent, entre autres, des infections récurrentes et des malformations squelettiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal