Micrognathie - recidiverende infecties - gedragsafwijkingen - milde intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:476126· ICD-10 Q87.8· Micrognathia-recurrent infections-behavioral abnormalities-mild intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom met intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door milde algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele beperking of leerproblemen, gedragsproblemen (zoals autistisch, hyperactief of agressief gedrag), variabele dysmorfe craniofaciale kenmerken, en anomalieën van vingers (brachydactylie, spits toelopende vingers, prominente interfalangeale gewrichten). Bijkomende manifestaties zijn zeer variabel, en omvatten onder meer recidiverende infecties en skeletanomalieën.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal