常染色体显性遗传性远端轴突运动神经病-肌原纤维肌病综合征

ORPHA:476093· ICD-10 G60.8· HSPB8-related autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome

定义

是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以长度依赖性轴索运动神经病变为主，主要影响下肢，同时合并具有形态学特征为聚集性和边缘空泡的肌纤维肌病。发病年龄一般在二十岁到三十岁。患者表现为缓慢进行性的肌无力和萎缩，最初影响下肢远端，以后发展到累及近端肢体，也累及三头肌。呼吸肌和心肌不受累。