Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom

Definition

Eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine längenabhängige axonale motorische Neuropathie gekennzeichnet ist, die vorwiegend die unteren Gliedmaßen betrifft, in Kombination mit einer Myopathie mit morphologischen Merkmalen einer myofibrillären Myopathie mit Aggregaten und umrandeten ("rimmed") Vakuolen. Das Erkrankungsalter liegt typischerweise im zweiten bis dritten Lebensjahrzehnt. Die Patienten zeigen eine langsam fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie, die zunächst die distalen unteren Gliedmaßen betrifft und später auch auf die proximalen Gliedmaßen und die Rumpfmuskulatur übergreift. Die Atem- und Herzmuskulatur ist nicht betroffen.