Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire associée à HSPB8

Définition

Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par une neuropathie motrice axonale longueur-dépendante affectant principalement les membres inférieurs, en association avec une myopathie présentant des caractéristiques morphologiques de myopathie myofibrillaire avec des agrégats et vacuoles bordées. La maladie apparaît généralement entre la deuxième et la troisième décennie de la vie. Les patients présentent une faiblesse et une atrophie musculaires lentement progressives affectant dans un premier temps les muscles distaux puis les muscles proximaux des membres inférieurs, et les muscles du tronc. Aucun cas d'atteinte des muscles respiratoires et cardiaques n'est rapporté.