Autosomaal dominant distale axonale motorneuropathie - myofibrillaire myopathie-syndroom
ORPHA:476093· ICD-10 G60.8· HSPB8-related autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische neuromusculaire aandoening, gekarakteriseerd door lengte-afhankelijke axonale motorische neuropathie die hoofdzakelijk onderste ledematen treft, in combinatie met een myopathie met morfologische kenmerken van myofibrillaire myopathie met aggregaten en omrande vacuolen. De aanvangsleeftijd ligt doorgaans in het tweede tot derde levensdecennium. Patiënten vertonen traag progressieve spierzwakte en -atrofie die initieel distale onderste ledematen treffen, en later ook proximale ledematen en rompspieren aantasten. Ademhalings- en hartspieren zijn niet betrokken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood