Sindrome neuropatia motoria assonale distale autosomica dominante-miopatia miofibrillare

Definizione

Si tratta di una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da neuropatia motoria assonale dipendente dalla lunghezza, che interessa prevalentemente gli arti inferiori, associata ad una miopatia che presenta le caratteristiche morfologiche della miopatia miofibrillare con aggregati e vacuoli cerchiati. In genere la malattia esordisce nella seconda o nella terza decade. I pazienti presentano debolezza e atrofia muscolare a progressione lenta, che inizialmente interessano la porzione distale degli arti inferiori e, successivamente, anche la porzione prossimale degli arti e i muscoli del tronco. I muscoli respiratori e il cuore sono risparmiati.