Síndrome de neuropatía motora distal axonal-miopatía miofibrilar autosómico dominante

Definición

Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por una neuropatía axonal motora dependiente de la longitud que afecta predominantemente a las extremidades inferiores, combinada con una miopatía con hallazgos morfológicos de miopatía miofibrilar con agregados y vacuolas ribeteadas. El síndrome debuta, típicamente, entre la segunda y la tercera década de la vida. Los pacientes se presentan con debilidad y atrofia muscular lentamente progresivas, afectando inicialmente a la porción distal de las extremidades inferiores, progresando posteriormente hasta afectar a la parte proximal de las extremidades y los músculos del tronco. Los músculos cardíacos y respiratorios no están afectados.