BVES相关的肢带肌营养不良症

定义

是一种罕见的常染色体隐性肢带型肌营养不良亚型，其特点是房室阻滞导致反复晕厥发作，血清肌酸激酶水平升高，成年后出现缓慢进行性肢体近端骨骼肌无力和萎缩。肌肉活检中观察到的肌纤维营养不良性改变包括直径改变、中心核增大、存在坏死和再生纤维。