Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2X

Definitie

Een zeldzaam subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door atrioventriculair blok dat leidt tot herhaaldelijke episodes van syncope, verhoogde gehaltes van creatinekinase in serum, en aanvang in de volwassenheid van traag progressieve zwakte en atrofie van skeletspieren in proximale ledematen. Dystrofische veranderingen aan spieren die worden waargenomen in spierbiopten zijn onder meer een variabele diameter, toename van centrale kernen, en aanwezigheid van necrotische en regenererende vezels.