Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2X

Definizione

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2X è un sottotipo raro di distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, caratterizzato da blocco atrioventricolare che esita in episodi ripetuti di sincope, livelli elevati di creatin-chinasi nel siero e debolezza ed atrofia a progressione lenta dei muscoli scheletrici prossimali. La biopsia dei muscoli evidenzia alterazioni distrofiche (variabilità del diametro, aumento dei nuclei centrali e presenza di fibre necrotiche e rigeneranti).