Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X

Definition

Ein seltener Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, gekennzeichnet durch einen atrioventrikulären Block, der zu wiederholten Synkopen führt, erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel und eine im Erwachsenenalter langsam fortschreitende Skelettmuskelschwäche und -atrophie der proximalen Gliedmaßen. Zu den in der Muskelbiopsie beobachteten muskulären dystrophischen Veränderungen gehören die Variabilität des Durchmessers, vergrößerte zentrale Kerne und das Vorhandensein von nekrotischen und regenerierenden Fasern.