Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES

Définition

Sous-type rare, autosomique récessif de dystrophie musculaire des ceintures, caractérisé par un bloc atrio-ventriculaire conduisant à des syncopes répétées, des taux élevés de créatine kinase sérique et l'apparition à l'âge adulte d'une faiblesse et d'une atrophie lentement progressives des muscles proximaux des membres. Les signes dystrophiques musculaires observés à la biopsie associent une variabilité du diamètre des fibres, une augmentation des noyaux centraux et la présence de fibres nécrotiques et régénératives.