Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2X

Definición

Es un subtipo poco frecuente de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizada por bloqueo auriculoventricular que da lugar a episodios repetidos de síncope, niveles séricos elevados de creatinquinasa y un inicio en el adulto de debilidad y atrofia lentamente progresivas de la musculatura esquelética de las extremidades proximales. Las alteraciones musculares distróficas observadas en la biopsia muscular incluyen variabilidad del diámetro, mayor número de núcleos centralizados y presencia de fibras necróticas y en regeneración.