癫痫-脊髓灰质炎-大头畸形综合征

定义

癫痫-脊柱侧弯-大头畸形综合征是一种罕见的遗传性神经代谢疾病，其特征是癫痫发作、大头畸形、运动指标延迟、中度智力障碍、无外伤的脊柱侧弯、出生后即出现的肌肉张力低下以及肾功能障碍。粗大面容（包括器官间距过远和长人中且发育不全）和双侧隐睾（男性）也较常见。其他表现包括胃肠运动异常(导致便秘、腹泻、胃食管反流和吞咽困难)、步态障碍、斜视和室间隔缺损。