Síndrome de crisis-escoliosis-macrocefalia

Definición

Es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por convulsiones, macrocefalia, retraso de los hitos motores, discapacidad intelectual moderada, escoliosis sin exostosis, hipotonía muscular presente desde el nacimiento y disfunción renal. También se ha descrito con frecuencia, presencia de rasgos faciales toscos (incluyendo hipertelorismo y filtrum hipoplásico y largo), así como criptorquidia bilateral (en hombres). Otras manifestaciones adicionales incluyen alteración de la motilidad gastrointestinal (que produce estreñimiento, diarrea, reflujo gastroesofágico y disfagia), alteraciones de la marcha, estrabismo y comunicación interventricular.